소아조로증은 정상인보다 몇십 년은 일찍 늙어 조기 노화를 보이는 질환입니다. 1세~2세부터 빨리 늙어버리는 유전 질환입니다. 유전적 이상으로 나타나는 질환입니다. 조로증 연구재단 보고서에 따르면 전 세계 132명의 어린이와 청소년이 소아조로증을 앓고 있습니다.
소아조로증 수명
조로증 아동의 평균 기대수명은 13세이지만, 다른 질환과 겹칠 경우 더 일찍 사망합니다. 보통 10대 중반에서 20세 초반 사이에 사망하게 됩니다. 소아조로증 아이 대부분이 심장 동맥이 좁아져 심장마비와 뇌졸중으로 사망합니다.
유전적 관계
조로증은 대부분 새로운 돌연변이로 나타납니다. 유전이 되는 경우는 극히 드문 것으로 알려집니다. 유전이 안되므로 부모님에게 유전자를 물려받은 것은 아닙니다. 성별이나 인종에 따른 차이도 없습니다.
소아조로증 원인
조로증은 선천적 장애입니다. 단일 유전자 변형으로 나타나는 상염색체 우성유전질환입니다. 유전자 변형이 일어나면 세포가 불안정해져서 노화 과정이 나타나게 됩니다. 제1염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 질환은 빈도가 수백만 명에 1명 정도인 매우 드문 질환입니다.
증상
초기 유아기, 첫 돌이 되기 전 1개월~10개월 사이에는 정상적인 모습을 보입니다. 9개월 ~ 24개월이 지나면 심각한 성장 지연이 나타납니다. 다른 아이들에 비해 키가 작고 몸무게가 적게 나가는 발육 지연 현상이 나타납니다. 머리에 비해 얼굴이 매우 작고 턱이 발달하지 않아 치아가 제자리에서 나지 못하고 비뚤게 자랍니다. 비정상적으로 눈이 튀어나오고 코가 작으며, 입 주위 피부가 푸른색을 나타냅니다. 만 2살이 되면 증상이 확실하게 드러납니다. 머리카락, 눈썹, 속눈썹이 사라집니다. 머리카락은 얇고 부드러워지며, 하얀색 또는 금색으로 바뀝니다.
대머리, 저신장, 피하지방 위축, 골 형성 부전 등 노인과 유사한 변화가 특징적으로 발생됩니다. 전신 동맥경화 증상으로 고혈압증, 협심증, 뇌경색 등이 발병합니다. 유아기와 사춘기 동안 점진적으로 죽상경화증이 생기며, 심장 근육으로 산소 공급이 부족해지면서 가슴 통증도 발생할 수 있습니다. 높은 음색의 목소리를 가집니다. 젖가슴이나 젖꼭지가 없으며, 성적 성숙이 이루어지지 않습니다. 청력이 손실되기도 합니다. 단지 외형적인 노화가 생기는 것이 아니라 뼈와 장기의 노화도 동반되는 것이 특징입니다.
진단
* 유전자 검사: 소아조로증 증상이 나타나기 시작하는 2세 전후에 유전자 검사를 통해 알 수 있습니다.
* 영상 검사: 손가락뼈의 변형, 근골격계의 이상을 확인합니다.
* 심장초음파 검사: 심장 기능과 심혈관계 이상을 확인합니다.
* 심뇌혈관질환에 대한 검사: 심장, 뇌 및 혈관계에 발생하는 모든 질환을 검사해야 됩니다. 허혈성 심질환(협심증, 심근경 색), 뇌혈관질환(뇌졸중), 고혈압, 심부전, 말초혈관질환 등을 포함합니다.
치료
조로증에는 특별한 치료방법이 없습니다. 개개인에게 나타나는 증상에 따라 치료가 이루어집니다. 노화현상을 막을 수 있는 뚜렷한 방법은 없습니다. 현재 환자의 생명연장에 관한 다양한 연구가 진행되고 있습니다. 심혈관 질환을 예방하기 위해 아스피린을 복용하고 정기 검사로 관리해야 됩니다. 아이가 최대한 건강을 유지할 수 있도록 작업치료, 물리치료를 하는 것이 도움이 됩니다.
사례: '국내 첫 소아조로증' 홍원기 군
'국내 첫 소아조로증' 사례인 홍원기 군은 2022년 10월 현재 나이 17세이다. 현재 홍원기 군은 키는 109cm, 몸무게는 14.8kg 눈썹과 머리카락이 없고, 걷는 것 마저 힘들어하고 있습니다. 최근 MBN 새 예능 '뜨겁게 안녕'에서 소아조로증을 앓고 있는 홍원기 군과 그의 가족이 나오면서 소아조로증에 대한 관심이 더 많아졌습니다. 유튜브 '욘니와치애'를 운영 중이고, 구독자 수는 22.5만 명입니다. 유튜브 접속하셔서 '욘니와치애' 검색하시면 홍원기군의 영상을 만나 보실 수 있습니다.
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